횡문근육종이란 연조직,특히 근육에서 발생하는 종양입니다.우리 몸의 근육은 크게 횡문근육(골격근과 심장벽을 구성)과 평활근육(내장조직을 구성)으로 나눌 수 있는데,횡문근육은 전신에 걸쳐 분포하고 있습니다.횡문근육종의 원인은 확실하게 밝혀지지 않았으나 신경섬유종증이나Li-Fraumeni증후군, Noonan증후군 등 유전질환과 관계가 있다고 알려져있습니다.
횡문근육종은 소아청소년에서 발생하는 전체 연부조직 육종의60~70%가량을 차지합니다.
흔히 발생하는 부위는 두경부(머리와 목 부분)및 비뇨기계입니다.연령에 따라 발생 부위가 조금씩 달라서 어린 연령에서는 주로 두경부나 여성 비뇨생식기에서 호발하는 반면에 청소년기 연령에서는 주로 사지(팔,다리)와 몸통,남성 비뇨생식계에서 호발합니다.그 외에도 드물지만 담관 등에서 발생하기도 합니다.진단 당시 주변 림프절 침범이 흔히 동반됩니다.
2021년에 발표된 중앙암등록본부 자료에 의하면2019년에 우리나라에서는 발생한 소아 횡문근육종(0-14세)은19건으로,전체 소아암 발병 중2.1%를 차지했으며, 100만명 중3명꼴(조발생율)로 발생하였습니다.연령대별로 보면, 0-4세까지가5.2명, 5-9세가0.9명, 10-14세가3.0명이었습니다.
횡문근육종은 발생부위가 매우 다양하기 때문에 어디에 발생하는지에 따라 다양한 증상이 나타납니다.발생부위에 따라 나타나는 주요 증상은 다음과 같습니다.
혈액검사에서 특이 소견이 없는 경우가 많습니다.발생부위에 따라CT,초음파, MRI, X-ray,뼈스캔, PET-CT등 다양한 방사선 검사가 유용하게 활용됩니다.명확한 진단은 조직검사를 통해 진행합니다.발생부위 피부를 절개해 종양조직 일부를 채취하여 일정 처리과정을 거쳐 현미경으로 종양세포를 관찰합니다.
횡문근육종의 진행단계는 종양의 위치 및 크기,전이 여부 등으로 평가하는 수술전 병기(TNM병기)와 수술 후 종양의 완전 절제 여부에 따른 병기인‘임상 그룹(clinical group)’을 사용하여 평가합니다.
횡문근육종의 치료는 가능한 완전절제를 목표로 하는 수술적 적출과 잔존암의 지료를 위한 방사선 치료,그리고 일차적 종양 크기의 축소 및 전이 치료를 위한 전신항암화학요법의 세가지 치료법이 복합적으로 사용됩니다.최근 횡문근육종 환자들을 원발 종양의 위치, FHKR/PAX유전자의 전위 여부,수술 전 병기,수술 후 임상 그룹을 종합하여 재발위험도를 예측하고,이에 따른 맞춤치료가 권장되고 있습니다.
수술을 통해 가능한 기능적 손상을 남기지 않는 선에서 종양의 광범위한 완전 절제를 시도해야 합니다.그러나 대부분(50%이상)의 횡문근육종은 완전 절제가 어려운 경우가 많습니다.이러한 경우 항암화학요법을 시행하여 종양의 크기를 줄인 후 수술 여부를 다시 평가하는 것이 일반적입니다.이는 횡문근육종이 성인들의 연부조직 육종들과는 달리 항암제에 매우 잘 반응하는 종양이기 때문에 가능한 전략입니다.꼭 필요한 경우를 제외하면 가능한 기능적 손상을 남기지 않는 선에서 충분히 절제하는 것이 중요합니다.
각 기관의 치료지침마다 조금씩 차이는 있으나 흔히 사용되는1차 항암제는 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide),빈크리스틴(vincristine),이포스파마이드(ifosfamide),악티노마이신-디(actinomycin-D),에토포시드(etoposide)등 입니다 치료지침마다 조금씩 차이는 있으나 대개 진단 후10~14주기 가량의 항암치료를 시행하는 것이 일반적입니다.
방사선 치료는 특히 종양이 광범위해서 완전 절제가 되지 않는 경우나 상대적으로 국소 재발을 잘 하고 예후가 불량한 포상형 횡문근육종에서 빠져서는 안 될 중요한 치료입니다.방사선 치료의 용량이나 조사 범위는 종양의 발생 부위,종양의 크기,인접 장기의 침윤 정도,국소 림프절 전이 여부,조직학적 아형 등에 따라 매우 다양하므로 방사선치료 전에 방사선종양학과 전문의로부터 방사선 치료의 방법과 치료 범위,기간,예상가능한 부작용 등에 대해서 충분한 설명을 듣는 것이 중요합니다
횡문근육종이란 연조직,특히 근육에서 발생하는 종양입니다.우리 몸의 근육은 크게 횡문근육(골격근과 심장벽을 구성)과 평활근육(내장조직을 구성)으로 나눌 수 있는데,횡문근육은 전신에 걸쳐 분포하고 있습니다.횡문근육종의 원인은 확실하게 밝혀지지 않았으나 신경섬유종증이나Li-Fraumeni증후군, Noonan증후군 등 유전질환과 관계가 있다고 알려져있습니다.
횡문근육종은 소아청소년에서 발생하는 전체 연부조직 육종의60~70%가량을 차지합니다.
흔히 발생하는 부위는 두경부(머리와 목 부분)및 비뇨기계입니다.연령에 따라 발생 부위가 조금씩 달라서 어린 연령에서는 주로 두경부나 여성 비뇨생식기에서 호발하는 반면에 청소년기 연령에서는 주로 사지(팔,다리)와 몸통,남성 비뇨생식계에서 호발합니다.그 외에도 드물지만 담관 등에서 발생하기도 합니다.진단 당시 주변 림프절 침범이 흔히 동반됩니다.
횡문근육종은 발생부위가 매우 다양하기 때문에 어디에 발생하는지에 따라 다양한 증상이 나타납니다.발생부위에 따라 나타나는 주요 증상은 다음과 같습니다.
혈액검사에서 특이 소견이 없는 경우가 많습니다.발생부위에 따라CT,초음파, MRI, X-ray,뼈스캔, PET-CT등 다양한 방사선 검사가 유용하게 활용됩니다.명확한 진단은 조직검사를 통해 진행합니다.발생부위 피부를 절개해 종양조직 일부를 채취하여 일정 처리과정을 거쳐 현미경으로 종양세포를 관찰합니다.
횡문근육종의 진행단계는 종양의 위치 및 크기,전이 여부 등으로 평가하는 수술전 병기(TNM병기)와 수술 후 종양의 완전 절제 여부에 따른 병기인‘임상 그룹(clinical group)’을 사용하여 평가합니다.
횡문근육종의 치료는 가능한 완전절제를 목표로 하는 수술적 적출과 잔존암의 지료를 위한 방사선 치료,그리고 일차적 종양 크기의 축소 및 전이 치료를 위한 전신항암화학요법의 세가지 치료법이 복합적으로 사용됩니다.최근 횡문근육종 환자들을 원발 종양의 위치, FHKR/PAX유전자의 전위 여부,수술 전 병기,수술 후 임상 그룹을 종합하여 재발위험도를 예측하고,이에 따른 맞춤치료가 권장되고 있습니다.
수술을 통해 가능한 기능적 손상을 남기지 않는 선에서 종양의 광범위한 완전 절제를 시도해야 합니다.그러나 대부분(50%이상)의 횡문근육종은 완전 절제가 어려운 경우가 많습니다.이러한 경우 항암화학요법을 시행하여 종양의 크기를 줄인 후 수술 여부를 다시 평가하는 것이 일반적입니다.이는 횡문근육종이 성인들의 연부조직 육종들과는 달리 항암제에 매우 잘 반응하는 종양이기 때문에 가능한 전략입니다.꼭 필요한 경우를 제외하면 가능한 기능적 손상을 남기지 않는 선에서 충분히 절제하는 것이 중요합니다.
각 기관의 치료지침마다 조금씩 차이는 있으나 흔히 사용되는1차 항암제는 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide),빈크리스틴(vincristine),이포스파마이드(ifosfamide),악티노마이신-디(actinomycin-D),에토포시드(etoposide)등 입니다 치료지침마다 조금씩 차이는 있으나 대개 진단 후10~14주기 가량의 항암치료를 시행하는 것이 일반적입니다.
방사선 치료는 특히 종양이 광범위해서 완전 절제가 되지 않는 경우나 상대적으로 국소 재발을 잘 하고 예후가 불량한 포상형 횡문근육종에서 빠져서는 안 될 중요한 치료입니다.방사선 치료의 용량이나 조사 범위는 종양의 발생 부위,종양의 크기,인접 장기의 침윤 정도,국소 림프절 전이 여부,조직학적 아형 등에 따라 매우 다양하므로 방사선치료 전에 방사선종양학과 전문의로부터 방사선 치료의 방법과 치료 범위,기간,예상가능한 부작용 등에 대해서 충분한 설명을 듣는 것이 중요합니다